日喀则1+4 实体瘤定制化MRD基因检测

临床应用

项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案

检测流程

常见问题

你们用的技术靠谱吗？是国产的还是进口的？

我们采用经过全球广泛验证的高通量测序技术平台，并结合了自主研发的、针对MRD监测优化的生信算法和双覆盖panel设计。技术本身是国际通用的成熟技术，我们在应用层面进行了大量优化和验证，以确保其稳定可靠。

我的个人信息和检测数据安全怎么保障？

我们高度重视您的隐私与数据安全。全程采用匿名化编码处理样本和资料，所有数据传输和存储均经过加密。未经您的明确授权，您的个人信息和检测结果不会泄露给任何第三方。具体的隐私条款会在知情同意书中详细列明。

如果检测结果出来什么也没查到，或者没什么有用信息，这钱是不是白花了？

您好，并非如此。即使未检出特定靶向突变，“阴性”结果本身也具有重要价值。它可以帮助排除一些治疗方案，提示可能需要探索其他治疗路径。全面的基因图谱和免疫指标（如TMB、MSI、PD-L1）也能提供关键的预后和治疗信息。从获取全面分子信息的角度看，检测投入是获取决策依据的过程。

如果手术切除很彻底，医生也说肉眼看不见了，还有必要测MRD吗？

非常有价值。手术切除的是肉眼和影像可见的肿瘤，但可能仍有少数癌细胞潜伏在血液或骨髓中，未来可能导致复发。MRD检测就是在分子层面寻找这些“潜伏者”。即使临床评估为“根治”，MRD检测也能提供额外的分子层面的缓解深度信息，帮助识别那些复发风险极低的患者，或提前预警高风险患者。

你们在日喀则的服务点，环境干不干净？会不会很多人挤在一起？

我们的合作采样点均注重服务环境的私密性与舒适度。通过预约制有效分流，避免了人员拥挤。采样通常在独立的房间或隔间进行，环境整洁卫生，严格遵循医疗机构的消毒规范，请您放心。

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